Inhoudsopgave
Wat voor ziekte is PKU?
PKU is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt de aanmaak en afbraak van stoffen in ons lichaam bedoeld; voor elke stap is een speciaal eiwit, ook wel enzym genoemd, nodig.
Hoe weet je of je PKU hebt?
Phenylketonurie (PKU) is een autosomaal-recessief erfelijke stofwisselingsziekte en heeft, indien onbehandeld, als hoofdkenmerk mentale retardatie. Andere symptomen kunnen o.a. zijn: epilepsie, ernstige gedragsproblemen, hypopigmentatie van huid en haren en/of een groeiachterstand.
Waarom is een PKU test belangrijk?
Wanneer kinderen met PKU medicijnen nodig hebben, dan wordt gekeken of dit gegeven kan worden in een vorm waarbij de medicijnen geen phenylalanine nodig hebben. Het dieet van kinderen met PKU bevat meer suikers om te zorgen dat kinderen voldoende calorieën binnen krijgen op een dag.
Hoe vaak komt PKU voor?
Hoe vaak komt PKU voor? PKU komt in Nederland bij 1 op de 18.000 pasgeborenen voor. Dat wil zeggen dat er per jaar ongeveer 10-15 kinderen met PKU geboren worden. Met een sterk eiwit beperkt dieet kan schade aan de hersenen worden voorkomen.
Hoelang bestaat de hielprik?
In eerste instantie werd het PKU-onderzoek alleen uitgevoerd bij pasgeboren broertjes of zusjes van bekende patiëntjes. Dat veranderde toen de Amerikaanse kinderarts Robert Guthrie in 1963 de eerste versie van zijn ‘Guthrie-test’ ontwikkelde, bij ons later bekend geworden als de hielprik.
Welke ziektes worden getest met hielprik?
Bloedonderzoek hielprik In een laboratorium wordt het bloed onderzocht op een aantal zeldzame ziektes. Bijvoorbeeld een ziekte van de schildklier of bijnier, een vorm van bloedarmoede (sikkelcelziekte) en een aantal stofwisselingsziekten. De meeste daarvan zijn erfelijk.
Wat is Hyperfenylalaninemie?
Fenylketonurie, beter hyperfenylalaninemie (verhoogde concentratie van fenylalanine) is een erfelijke en aangeboren aminozuurstofwisselingsziekte. Het is de meest bekende en meest voorkomende stoornis in de stofwisseling van aminozuren.
Welke vormen van zorg hebben kinderen met PKU nodig?
In het kort
- Bij PKU komt er te veel van de stof fenylalanine in de hersenen. Dat is schadelijk.
- Met de hielprik kan PKU snel na de geboorte opgespoord worden.
- De behandeling kan dan op tijd beginnen.
- De behandeling van PKU bestaat meestal uit een levenslang eiwitarm dieet.
Hoe heet de hielprik?
De hielprik of Guthrie-test is een screeningstest die onder andere in België en Nederland gebruikt wordt om elke pasgeborene te testen. De test werd ontwikkeld door Robert Guthrie in Amerika. In Nederland heet de test officieel “neonatale screening pasgeborenen”.