Inhoudsopgave
Wat zijn de lichamelijke kenmerken van het fragiele X syndroom in de pubertijd?
Vaak zie je een relatief lang gezicht, grote oren en een geprononceerde kin. Ook zijn de ogen soms opvallend doordat de plooi van het ooglid niet aanwezig is. Bij vrouwen zijn deze kenmerken ook wel aanwezig, maar vaker nog ontbreken ze. Al met al is fragiele X niet zo zichtbaar als bijvoorbeeld het Downsyndroom.
Is het fragiele X syndroom erfelijk?
Het fragiele X syndroom (FXS) is een zeldzame genetische aandoening veroorzaakt door een afwijking op het X-chromosoom en is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking. Zowel mannen als vrouwen kunnen de aandoening hebben, waarbij de mannen in de regel ernstiger zijn aangedaan.
Welke problemen ervaren meisjes met het fragiele X syndroom?
Ongeveer 50% van de vrouwen met de aanleg voor het fragiele X syndroom heeft leerproblemen, gedragsproblemen of een (lichte) verstandelijke beperking. Bovengenoemde kenmerken kunnen ook bij meisjes en vrouwen voorkomen, maar zijn in het algemeen veel milder dan bij mannen met het fragiele X syndroom.
Wat is fragiele?
[Fr.], bn. (-er, -st), licht breekbaar, broos, meest in oneig.
Wat is het syndroom van Rett?
Het Rett syndroom is een ziekte van de hersenen. Het komt (bijna) alleen bij meisjes voor. Een meisje met deze ziekte ontwikkelt zich het eerste half jaar tot anderhalf jaar normaal. Dan stopt de ontwikkeling en verleert het meisje dingen die ze eerder nog kon.
Wat is Premutatie?
Bij 50 – 200 herhalingen is er sprake van een kleine verandering in de erfelijke informatie, een zogenaamde premutatie. Personen met dit aantal herhalingen worden dragers van fragiele X genoemd. Zij hebben zelf het syndroom niet, hun ontwikkeling verloopt normaal. Maar ze geven de erfelijke informatie wel door.
Wat is het syndroom van Marfan?
Het syndroom van Marfan is een aandoening waarbij het lichaam bindweefsel niet goed aanmaakt. Het bindweefsel is minder flexibel en scheurt gemakkelijk. Controle en behandeling zijn belangrijk om ernstige situaties te voorkomen.
Wat is het syndroom van Noonan?
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Wat is de ziekte van Rett?
Welk verloop kent het syndroom van Rett?
Het Rett syndroom is een aandoening waarbij de ontwikkeling bij meisjes op jonge leeftijd stil blijft staan, waarna de meisjes in zich zelf gekeerd raken, vaardigheden verliezen die ze al beheersten en last krijgen van epilepsie aanvallen en een veranderd ademhalingspatroon.