Inhoudsopgave
Wat zijn de symptomen van Duchenne?
De ziekte van Duchenne begint met kenmerken zoals later beginnen met lopen, een afwijkend looppatroon (waggelen, op de tenen lopen), vaak vallen. Daarbij zijn de spieren van vooral de bovenbenen minder sterk, dit valt op bij het opstaan van de grond. De kuiten kunnen dikker zijn.
Wat is de ziekte van Duchenne?
Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens.
Waarom komt de ziekte van Duchenne alleen voor bij jongens?
Een jongen heeft geen tweede X-chromosoom om dit te compenseren en de aanmaak van dystrofine wordt daardoor tot een halt gebracht. Zodoende krijgen alleen jongens de ziekte van Duchenne en zijn meisjes alleen dragers van de ziekte.
Hoe oud kun je worden met de ziekte van Duchenne?
Levensverwachting van de ziekte van Duchenne De levensverwachting bij de ziekte van Duchenne is beperkt, maar de afgelopen jaren wel toegenomen dankzij verbeteringen in de zorg. De helft van de mensen met Duchenne wordt ouder dan dertig jaar.
Wat zijn de symptomen van een spierziekte?
Veelvoorkomende symptomen zijn:
- Pijn (in de spieren)
- Ontstekingen.
- Zwakkere spieren (verlies van kracht in de spieren)
- Stijfheid in de spieren en/of gewrichten.
- Verkromming in de rug.
- Hart- en vaatziekten.
- Kramp in de spieren.
- Verlamming of verlies van gevoel in de armen of benen.
Hoe weet je dat je een spierziekte hebt?
U heeft last van een toenemende spierzwakte in handen, voeten, armen of benen. Of u heeft in toenemende mate last met slikken en het spreken wordt steeds moeilijker. Deze verschijnselen kunnen duiden op verschillende neurologische aandoeningen, waaronder enkele spierziekten.
Is de ziekte van Duchenne erfelijk?
Ja, de aandoening ontstaat door een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom. Zowel jongetjes als meisjes krijgen een X-chromosoom van hun moeder. Omdat hun moeder twee X-chromosomen heeft waarvan er maar eentje een fout bevat, hebben ze 50% kans om de fout over te erven.
Wie krijgt de ziekte van Duchenne?
De ziekte van Duchenne komt vrijwel alleen bij jongens voor. Meisjes kunnen wel draagster van deze ziekte zijn. Het blijkt dat draagsters ook wel milde problemen kunnen hebben. In bijzondere situaties kunnen meisjes ook zelf de ziekte krijgen.
Hoe ontstaat de ziekte van Duchenne?
Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden. In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden overgedragen.
Hoe vaak komt Duchenne spierdystrofie voor?
Duchenne Spierdystrofie (internationaal DMD ‘Duchenne Muscular Dystrophy’) is één van de meest voorkomende erfelijke ziektes bij mensen. Ongeveer één op de 5000 jongens, wereldwijd, wordt geboren met deze ziekte, die veroorzaakt wordt door een mutatie of beschadiging van het dystrofine – (of duchenne) gen.
Wat doet spierziekte met je lichaam?
Een spierziekte is een aandoening die spierzwakte veroorzaakt. Het probleem kan in de spier zitten, in de aansturing van de spieren vanuit de hersenen, op de overgang van zenuw naar spier of in de zenuwen die naar de spieren gaan. Bij een spierziekte neemt de spierkracht steeds meer af waardoor verlamming kan optreden.
Wat zijn de eerste symptomen van ALS?
ALS begint vaak met spierzwakte in de armen of benen, of met spreek- of slikklachten. De eerste verschijnselen zijn meestal niet zo duidelijk: onhandigheid, moeite krijgen met lopen, vaker struikelen, zich vaker verslikken of moeite met duidelijk praten. De kracht in uw armen, benen en romp wordt geleidelijk minder.