Inhoudsopgave
Wat zijn de symptomen van sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte van het bloed. De rode bloedcellen kunnen zuurstof moeilijker vervoeren en leven korter. Mogelijke klachten zijn geelzucht, moe, bleek of kortademig zijn, koorts en pijn. Door ontstekingen, weinig drinken en veel inspanning kunnen de klachten heel erg worden (sikkelcelcrisis).
Wat is de oorzaak van sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte van de rode bloedcellen. Het wordt veroorzaakt door een afwijking op het hemoglobine-gen. Sikkelcellen kunnen minder goed zuurstof transporteren en worden sneller afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Een gezonde rode bloedcel leeft 120 dagen, een sikkelcel maar 30 dagen.
Wat is een Sikkelcel crise?
Een sikkelcelcrise is een acuut en ernstig ziektebeeld dat ontstaat door polymerisatie van hemoglobine S (HbS) door verminderde zuurstofspanning, acidemie of hyperosmolariteit.
Is Sikkelcel gevaarlijk?
Als er zo’n ophoping van sikkelcellen is, krijgt het gebied erachter minder zuurstof en ontstaan hevige pijnen en orgaanschade. Zo’n crisis kan beginnen door bijvoorbeeld een infectie, zoals een keelontsteking, blaasontsteking of griep, door zware lichamelijke inspanning, of door veel te weinig te drinken.
Wat zullen de gevolgen symptomen van sikkelcelanemie zijn voor een patiënt?
Symptomen van sikkelcelziekte
- vermoeidheid, zwakte en bleekheid door een tekort aan rode bloedcellen;
- aangezien het hart sterker moet werken om de verminderde hoeveelheid zuurstof in het bloed rond te pompen, kan er een snelle hartslag optreden;
- geelzucht.
- pijn in de bovenbuik.
Wat is Sikkelanemie?
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte die onder andere bloedarmoede veroorzaakt. Het houdt in dat er afwijkende rode bloedcellen gemaakt worden die een andere vorm kunnen aannemen. Niet rond, maar de vorm van een sikkel of een halve maan.
Hoe erft sikkelcelanemie over?
Het zijn recessieve erfelijke aandoeningen: men erft het van beide ouders. Als iemand het gen van één ouder heeft gekregen (heterozygoot is), is diegene drager van het gen, maar heeft zelf meestal weinig klachten of symptomen.
Waardoor kunnen niet goed functionerende rode bloedcellen vermoeidheid veroorzaken?
vermoeidheid, zwakte en bleekheid door een tekort aan rode bloedcellen; aangezien het hart sterker moet werken om de verminderde hoeveelheid zuurstof in het bloed rond te pompen, kan er een snelle hartslag optreden; geelzucht. Wanneer de rode bloedcellen sterven, geven zij hun hemoglobine af aan de bloedbaan.
Wat gebeurt er bij het ontdekken van dragerschap sikkelcel?
Dragerschap leidt niet tot ziekte of klachten. Uw kind merkt er niets van dat het drager is en uw kind wordt er niet ziek van. Uw kind zal ook later geen sikkelcelziekte krijgen, maar blijft wel altijd drager van sikkelcel. U hoeft niet ongerust te zijn.
Hoe wordt sikkelcelziekte behandeld?
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte en is alleen te genezen door het beenmerg van een patiënt te vervangen door dat van een donor. Dit heet een stamcel- of beenmergtransplantatie. Een zware en zeer gecompliceerde ingreep die de rode bloedcel aanmaak van de patiënt compleet vervangt door die van de donor.
Wat is HbS ziekte?
De meest voorkomende vorm van sikkelcelziekte is sikkelcelanemie. Bij die specifieke vorm is er een homozygositeit voor de mutatie die HbS veroorzaakt. Sikkelcelanemie wordt ook wel “HbSS”, “sikkel-ziekte”, of “hemoglobine S,” (en alle permutaties ervan) genoemd.
Wat te doen bij Sikkelcelcrisis?
Speciale maatregelen die je moet nemen als een sikkelcelcrisis dreigt:
- Veel water drinken of intraveneuze vochttoediening.
- Pijnbestrijding.
- Warmte.
- Koortsverlaging met paracetamol of NSAIDs (ibuprofen of diclofenac)
- Bestrijding van de infectie met bijvoorbeeld antibiotica.
- Zuurstof.
- Bloedtransfusie.
- Wisseltransfusie.
Klachten kunnen zijn: misselijkheid, hoofdpijn, of haarverlies. Ook kan het beenmerg te sterk onderdrukt worden waardoor er te weinig jonge witte bloedcellen worden aangemaakt. Goede controle door een specialist is daarom belangrijk. Ook kan hydroxycarbamide schadelijk zijn voor het ongeboren kind.
Wat zijn de functies van de cel?
In de biologie is de cel het kleinste onderdeel van een organisme dat alle genetische informatie van dat organisme bevat. Stofwisseling, de verzamelnaam voor alle biochemische levensprocessen die het organisme doen groeien en in stand houden, vindt binnen iedere individuele cel van een organisme plaats.
Wie heeft sikkelcelziekte?
Onder normale omstandigheden komt de echte sikkelcelziekte alleen voor bij mensen die het afwijkende gen hebben geërfd van beide ouders. Dit is de zogenaamde homozygote vorm van de ziekte. In Amerika komt deze voor bij 1 op de 400 Afro-Amerikanen.