Inhoudsopgave
Welke 4 typen spierziekten myotone dystrofie 1 zijn er oplopend in ernst?
Vier vormen MD 1 en de verschijnselen de klassieke vorm met langzaam toenemende spierzwakte in gezicht, kauw-, keel-, halsspieren en onderarmen en -benen; de ernstiger kindervorm, met bijbehorende vertraagde verstandelijke ontwikkeling, spraakproblemen en spierzwakte; de ernstigste vorm bij baby’s: de congenitale vorm.
Wat is de ziekte van Steinert?
Dystrofia myotonica wordt ook wel de Ziekte van Steinert genoemd. Bij deze ziekte is er een probleem in de celwand van de spiercel, waardoor de cel zich niet goed kan ontspannen. Het resultaat is een pijnloze verkramping van de spieren, de spieren ontspannen heel langzaam (myotonie).
Wat is een Tentmondje?
Baby’s met de congenitale vorm vertonen meestal ernstige verschijnselen: ze zijn slap en hebben moeite met drinken en ademen. Op kinderleeftijd hebben zij een achterstand in hun verstandelijke en motorische ontwikkeling. Kenmerkend zijn de vlakke gelaatsuitdrukking en het ´tentmondje´.
Is dystrofie erfelijk?
Myotone dystrofie (MD 1) is een erfelijke ziekte die even vaak voorkomt bij mannen als bij vrouwen. Als een van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% dat het de aandoening ook heeft.
Wat is myotone dystrofie?
Myotone dystrofie (MD / MD 1) is een zeldzame erfelijke ziekte. Kenmerken zijn het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie).
Waarom hebben kinderen met myotone dystrofie weinig mimiek in hun gezicht?
Gezicht Kinderen met myotone dystrofie hebben vaak weinig mimiek in hun gezicht. Hierdoor hebben kinderen een wat droeve uitdrukking. Hun gezicht lijkt hetzelfde of ze nu huilen of lachen. Tijdens het lachen kunnen kinderen met myotone dystrofie geen brede lachmond maken.
Waar komt myotonie voor?
Myotonie komt vaak voor in de hand, in het gezicht, de kaak of in de tong. Wanneer volwassenen met myotone dystrofie iemand een hand geven, hebben zij moeite om deze hand weer los te laten en de vingers weer te strekken. De hand blijft in een soort krampstand staan. Myotonie is niet pijnlijk.