Welke mutatie komt het meest voor bij CF patiënten?
De meest voorkomende mutatie die CF kan veroorzaken is de delta-F-508-mutatie. Er zijn inmiddels meer dan 1600 mutaties in het CF- gen bekend, maar die komen allemaal minder voor dan de delta-F-508-mutatie.
Wat gaat er mis bij CF?
Bij CF kunnen er door een verstoorde uitscheiding van water en zouten verstoppingen ontstaan in de lever waardoor deze niet goed gal kan afgeven aan de darm, beschadiging van de lever (cirrose). Naar schatting 15 procent van alle patiënten ontwikkelt een leveraandoening.
Hoe zorgt een fout in het DNA voor een fout in de Ionenpompen?
Daardoor mist het eiwit van het CF-gen één aminozuur. Het ene ontbrekende aminozuur heeft een desastreus effect op het eiwit waarvan het onderdeel zou moeten uitmaken. Dat eiwit fungeert namelijk als ionenpomp in de celwand van oppervlaktecellen. De pomp transporteert negatieve chloride-ionen naar buiten.
Hoeveel CF patienten?
Naar schatting zijn er ongeveer 1500 mensen in Nederland die CF hebben. Per jaar worden ongeveer 40 kinderen met CF geboren. De ziekte komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.
Wat is Mukoviszidose?
Mucoviscidose is een aangeboren stoornis in het water- en zouttransport die leidt tot taaie slijmen. Deze veroorzaken verstoppingen in de luchtwegen, het maagdarmstelsel, de lever, de zweetklieren en de geslachtsorganen.
Welk eiwit vervult zijn functie niet bij patiënten met mucoviscidose?
Wanneer de pomp niet werkt, komt er te weinig water in je longslijm en wordt het slijm taai. De oorzaak ligt dus bij dit CFTR-eiwit. Bij ongeveer 70% van de patiënten met taaislijmziekte zorgt een mutatie in het CFTR gen ervoor dat het eiwit zijn pompfunctie niet meer kan uitvoeren in het celmembraan.
Is taaislijmziekte een chromosomale afwijking?
CF is een erfelijke ziekte. Dat betekent dat je de ziekte krijgt via je vader of je moeder. Deze hoeven zelf geen CF te hebben, maar kunnen ‘drager’ van het gen zijn. Over het verloop van CF kunnen we geen voorspellingen doen.