Inhoudsopgave
Welke problemen ervaren meisjes met het fragiele X syndroom?
Ongeveer 50% van de vrouwen met de aanleg voor het fragiele X syndroom heeft leerproblemen, gedragsproblemen of een (lichte) verstandelijke beperking. Bovengenoemde kenmerken kunnen ook bij meisjes en vrouwen voorkomen, maar zijn in het algemeen veel milder dan bij mannen met het fragiele X syndroom.
Wat is Premutatie?
Bij 50 – 200 herhalingen is er sprake van een kleine verandering in de erfelijke informatie, een zogenaamde premutatie. Personen met dit aantal herhalingen worden dragers van fragiele X genoemd. Zij hebben zelf het syndroom niet, hun ontwikkeling verloopt normaal. Maar ze geven de erfelijke informatie wel door.
Wat is fragiele?
[Fr.], bn. (-er, -st), licht breekbaar, broos, meest in oneig.
Hoe komt het dat mensen met een fragiele X syndroom nogal eens gedragsproblemen hebben?
Jongens hebben maar een X-chromosoom, een fout op het X-chromosoom betekent dat zij de klachten zullen krijgen van het fragiele X-chromosoom. Meisjes met het Fragiele-X syndroom hebben vaak een afwijkend X-chromosoom en een normaal X-chromosoom.
Wat is het syndroom van Noonan?
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Wat is het syndroom van Angelman?
Het Angelman syndroom is een genetische aandoening waarbij er een stoornis ontstaat in hersenontwikkeling. Dit leidt tot een ontwikkelingsachterstand, afwijkende motoriek en taalontwikkeling en slaap- en gedragsproblemen. Ook hebben kinderen meestal epilepsie.
Wat is het syndroom van Williams?
Het Williams-Beuren syndroom is een genetische aandoening waarbij verschillende systemen in het lichaam tegelijk worden aangetast. Komt bij 1 op 20.000 geboortes voor. De oorzaak van het syndroom is het ontbreken van een stukje op chromosoom 7, waardoor onder andere het elastine-gen afwezig is.
Wat is de ziekte van Rett?
Het Rett syndroom is een ziekte van de hersenen. Het komt (bijna) alleen bij meisjes voor. Een meisje met deze ziekte ontwikkelt zich het eerste half jaar tot anderhalf jaar normaal. Dan stopt de ontwikkeling en verleert het meisje dingen die ze eerder nog kon.
Hoe schrijf je fragiel?
fragiel = fragiel bijv. naamw. Uitspraak: [fra`ʒil] kwetsbaar, niet sterk Voorbeeld: `Edith Piaf was in haar laatste dagen een kleine fragiele vrouw. `Synoniemen: broos, teer fragiele staat (s…
Wat is het syndroom van Rett?
Hoeveel mensen hebben Noonan syndroom?
Voorkomen. De frequentie is ongeveer 1 op 1000-2500 geboorten. Bij de meeste families met meer dan één aangedane persoon blijkt de afwijking gelokaliseerd op de chromosoom 12q24.1.