Inhoudsopgave
Welke ziektes kun je erven?
A
- Aangeboren afwijkingen van de luchtpijp.
- Aangeboren blindheid of slechtziendheid.
- Aangeboren heupdysplasie en heupluxatie.
- Aangeboren nystagmus.
- Aangeboren staar.
- Aarskog syndroom.
- Achondroplasie.
- Achromatopsie.
Hoe erf je een ziekte?
Sommige erfelijke ziektes (of de aanleg ervoor) kun je al erven wanneer één van je ouders de afwijking in het gen heeft. Bij deze ziektes is er 50% kans dat je deze van je vader of moeder erft. Als dat gebeurt, krijg je de ziekte of heb je de aanleg voor de ziekte. Dit noemen we autosomaal dominant overervende ziektes.
Wat is een erfelijke aandoening?
Genetische aandoeningen zijn aandoeningen die het gevolg zijn van afwijkingen in de genen of chromosomen. Er bestaan meer dan vierduizend ziekten die worden veroorzaakt door genetische afwijkingen. Genetische afwijkingen kunnen worden verdeeld in twee soorten.
Hoe kan je een erfelijke aandoening krijgen?
Wat is een erfelijke ziekte? Veel ziektes ontstaan door een afwijking (mutatie) in het DNA, soms in de geboorte en soms door toeval. Er is sprake van een erfelijke ziekte als mutatie van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Iemand krijgt dus een erfelijke ziekte via één van de ouders met een mutatie.
Welke ziekten en of afwijkingen je kunt vinden met erfelijkheidsonderzoek?
Wat we testen Deze dragerschapstest test op ongeveer 90 genen die te maken hebben met ongeveer 70 autosomaal recessieve ziektes. Het gaat om ernstige ziektes die zijn aangeboren of beginnen op heel jonge leeftijd en leiden tot ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps en/of veel pijn.
Hoeveel genetische ziektes zijn er?
Op dit ogenblik zijn er 7000 genetische ziekten bekend, waaronder zowel eerder onschuldige aandoeningen en aandoeningen met een beperkte handicap, zoals daltonisme, evenals zeer ernstige aandoeningen. Al deze ziekten worden veroorzaakt door een afwijking in een gen of chromosoom bij de patiënt.
Heb ik een erfelijke ziekte?
De erfelijkheidsarts vertelt u welke familieleden een grote kans hebben op de aanleg voor de erfelijke ziekte. Samen met de erfelijkheidsarts spreekt u af wanneer u uw familie vertelt over de mogelijke aanleg. Meestal binnen 2 maanden. De erfelijkheidsarts geeft u een ‘familiebrief’ mee.
Wat is een aangeboren afwijking?
Aangeboren afwijkingen komen aan het licht bij de foetus of het pas geboren kind en hebben een lichamelijke of geestelijke handicap ten gevolg. Voorbeelden daarvan zijn een open ruggetje, een open schedel, een hazenlip (schisis) of het syndroom van Down. Aangeboren afwijkingen kunnen erfelijk en niet-erfelijk zijn.
Wat wil genetisch zeggen?
Een genetische ziekte is niet besmettelijk. Ze kan niet overgedragen worden door contact of via de lucht zoals griep. Enkel overerving is mogelijk, via de gameten (eicellen of zaadcellen) van het individu. Desalniettemin zijn niet alle genetische ziekten overerfbaar.
Kunnen erfelijke ziektes ook op een andere manier ontstaan?
Meerdere oorzaken ziektes Heel veel ziektes ontstaan door een combinatie van een erfelijke aanleg, hoe je leeft en wat je hebt meegemaakt. Dit noemen we multifactoriële ziektes. Voorbeelden zijn de meeste vormen van dementie, diabetes en psychische ziektes.
Welke soorten veranderingen in het erfelijke materiaal kunnen ziekte of afwijking tot gevolg hebben?
Epigenetische veranderingen kunnen ontstaan omdat genen door bijvoorbeeld stress, roken of eetgewoontes aan of juist uit worden gezet. Op een gen ligt de informatie om een eiwit aan te maken. Al deze eiwitten hebben een taak in het lichaam. Als een gen actief is, kan eiwit kan zijn werk doen.
Welke genetische afwijkingen zijn er?
Een aantal erfelijke aandoeningen die in de Wikipedia tot op heden behandeld worden zijn:
- Craniosynostose.
- Astma.
- Anemie van Fanconi.
- Fenylketonurie (PKU)
- Hemofilie.
- Hereditaire motorische en sensorische neuropathieën (HMSN)
- Katwijkse ziekte.
- Kleurenblindheid.