Wie heeft het syndroom van Down ontdekt?
In 1846 beschreef de Frans-Amerikaanse arts Édouard Séguin het syndroom. In 1866 publiceerde de Britse arts John Langdon Haydon Down een uitgebreid klinisch beeld van mensen met deze afwijking. Hij sprak over ‘mongoloïde idiotie’. De oorzaak kende hij nog niet, maar later werd de afwijking naar hem vernoemd.
Is het syndroom van Down erfelijk?
Een kwart hiervan is erfelijk. Dit betekent dat bij ongeveer 1 van de 100 mensen met downsyndroom de oorzaak erfelijk is. Het extra chromosoom wordt bij 96 van de 100 mensen met downsyndroom veroorzaakt door een fout tijdens de celdeling. Meestal is dit gebeurd bij de vorming van de eicel van de moeder.
Kunnen mensen met het syndroom van Down zich voortplanten?
“Het is een grote misvatting dat jongens met Down onvruchtbaar zijn. Zowel meisjes als jongens zijn vruchtbaar”, zegt Allard Claessens. Of het wenselijk is dat ze kinderen krijgen, is een andere vraag. “De levensverwachting bij mensen met Down ligt al hoger dan vroeger.
Kunnen mensen met het syndroom van Down werken?
Steeds meer volwassenen met Downsyndroom krijgen gewoon werk, leven (begeleid) zelfstandig, vinden vrienden, vriendinnen en worden partners. De begeleiding die zij nodig hebben om een gewoon leven te leiden als volwassene varieert.
Hoe vaak komt het syndroom van Down voor in Nederland?
Downsyndroom komt in Nederland iets vaker voor dan gemiddeld. Wereldwijd is de prevalentie bij de geboorte 10 per 10.000, en in Nederland is dat 16 (prevalentie is het voorkomen van een verschijnsel binnen een bepaalde groep op een bepaald moment).
Hoe kun je aan het ongeboren kindje zien dat het kindje het syndroom van Down heeft?
In de zwangerschap kan onderzoek gedaan worden naar het syndroom van Down. Hier zijn verschillende mogelijkheden voor. Zo kan door de nekplooimeting in combinatie met een bloedonderzoek bij moeder een inschatting gedaan worden naar het risico wat jij loopt op een kindje met Down syndroom.
Wat heeft de vlokkentest te maken met het Downsyndroom?
Bij een vlokkentest wordt er een heel klein stukje placentaweefsel weggenomen. Dit weefsel ziet er vlokkerig uit, vandaar de naam vlokkentest. Met onderzoek van het weefsel kan worden gekeken of een baby een chromosoomafwijking heeft, zoals het syndroom van Down.